Ritka genetikai kórképeket is felismerhetnek az algoritmusok

Ritka genetikai kórképeket is felismerhetnek az algoritmusok

Ritka genetikai kórképeket is felismerhetnek az algoritmusok

egészség

3 perc

A nem is távoli jövőben algoritmusok és mesterséges intelligencia (AI) is segíthet a genetikai betegségekhez társuló jellemző arcvonások felismerésében, ami támogathatja a klinikai diagnózis gyorsabb felállítását.

Az FDNA amerikai cég DeepGestalt szoftverének legújabb klinikai vizsgálataival kapcsolatban jelent meg cikk a Nature Medicine nevű szaklap januári számában. A ritka genetikai betegségek feltérképezésére szakosodott vállalkozás az algoritmust – az arcfelismerő szoftverekhez hasonló módon – különböző vonásokból származó adatok elemzésén keresztül „tanította”. A saját fejlesztésű mobiltelefonos applikációjukon, a Face2Gene-en keresztül 17 ezer darab képet gyűjtöttek 200 különböző szindrómára vonatkozóan.

Az amerikai lakosság 8 százaléka lehet érintett

Az első tesztek során két összetett, az intellektuális fejlődést és a mozgást érintő tünetegyüttesre koncentráltak. Mindkét vizsgált állapot jellegzetes arcvonásokkal és bőrárnyalattal jár együtt. Amikor a szoftvernek képek alapján kellett kiválasztani megadott tünetegyütessel diagnosztizált betegeket, ezt több különböző felépítésű vizsgálat során is 90 százalék feletti pontossággal tette meg. Ugyanez a szám gyakorlott szakembereknél 70 százalék körüli.

Egy ennél bonyolultabb kísérlet során a DeepGestalt algoritmusnak az úgynevezett Noonan-szindrómásokról készült felvételeket mutattak. A programnak öt specifikus genetikai mutáció közül kellett az állapotot potenciálisan létrehozót kiválasztani. A szoftver használata 64, míg a kontrollként alkalmazott szimpla találgatás 20 százalékos eredményt hozott.

Ez mind szép, de…

Az adatok ellenére a szakemberek szkeptikusak, amikor a hasonló algoritmusokkal végzett tesztekről van szó. Bruce Gelb, a New York-i Mount Sinai Icahn Orvosi Egyetem professzora kiemelte: a genetikai vizsgálatok révén kapott definitív eredmény hasznosabb lenne a ritka genetikai betegségek mögötti mutációk kiszűrésére, mint az FDNA megközelítése.

Ennek ellenére az orvos úgy fogalmaz, hogy a DeepGestalt teljesítménye „lenyűgöző”, bár hozzá kell tenni, hogy főleg kisebb gyermeket vizsgáltak ily módon. Az idősebbeknél, ahol a jellemző arcvonások már nem ennyire karakteresek, szerinte nehezebb dolga lenne a szoftvernek. Más szakértők arra világítottak rá, hogy az arcfelismerő alkalmazás jobban boldogul a kaukazoid rasszba tartozókkal, mint az afrikai résztvevőkkel.

Kiegészíti a diagnózist

Azzal az FDNI szakemberei is tisztában vannak, hogy még van mit fejleszteni. A szoftverre jelenleg inkább referenciaeszközként tekintenek, amely – hasonlóan más, a mesterséges intelligencián alapuló programokhoz – nem helyettesíti, inkább kiegészíti a szakemberek diagnózisát.

A képet az Oxfordi Egyetemen árnyalta Christoffer Nellåker, a téma szakértője. Ő azt emelte ki, hogy egyes különösen ritkán előforduló betegségek diagnózisa sok évig is eltarthat, az új eljárás pedig drámai mértékben lerövidítheti ezt az időt. Szempont lehet az is, hogy így a betegek könnyebben „rátalálhatnak” a hasonló tünetegyüttessel élőkre, ami esetleg új kezelési vagy gyógyítási eljárásokat hozhat.

Forrás: